В рамках Школы РАРЧ «Роль маточного фактора в неудачах ВРТ» перед участниками мероприятия с лекцией выступила медицинский директор сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник», гинеколог-репродуктолог к.м.н. Ирина Вадимовна Зорина. Ее доклад был посвящен генетическим детерминантам имплантации.
Процесс полноценной имплантации эмбриона и плацентации – результат взаимодействия между подготовленным эндометрием и бластоцистой. «В 30% случаев неудавшаяся имплантация обусловлена генетической и метаболической некомпетентностью эмбриона, в 70% – отсутствием рецептивности эндометрия», – отметила Ирина Вадимовна.
Имплантация эмбриона является многофакторным процессом. В основе неудавшихся имплантаций могут лежать материнские, анатомические, генетические и иммунологические причины, тромбофилия. Таким образом, в каждом случае требуется тщательное обследование и персонализированный подход к лечению.
Медицинский директор Нова Клиник рассказала о традиционных и современных маркерах рецептивности эндометрия: о гистологических исследованиях, исследованиях биомаркеров имплантации и определении профиля экспрессии генов, связанных с рецептивностью эндометрия.
Ирина Вадимовна подробно остановилась на исследованиях по транскриптомным сигналам эндометрия при выявлении причин повторных неудач ЭКО и определении транскриптомного профиля генов.
Транскрипты клеток являются продуктами транскрипции генов, их совокупность представляет собой первый уровень фенотипа, то есть первый уровень развертывания и реализации генетической информации, заключенной в геноме. «Следует учитывать, что транскриптом и транскриптомный профиль отражают экспрессию генов в данный конкретный момент времени при данных конкретных условиях в данном конкретном состоянии. Изменение условий или состояния может повлечь (и повлечет!) ответное изменение транскриптома», – подчеркнула Ирина Вадимовна.
И.В. Зорина также остановилась на недостатках транскриптомных подходов, отметив, в частности, что исследования проводились исключительно на здоровых женщинах, а выборка была небольшой. Кроме того, исследования были ограничены только созреванием эндометриального эпителия и определением окна имплантации, хотя имеют место и другие факторы.
В своем выступлении Ирина Вадимовна затронула проблему эндометриоза – генетически обусловленного заболевания, влияющего на транскрипт генов. В частности, при этой патологии происходит нарушение Е и Р-гормональной сигнализации. Медицинский директор Нова Клиник также рассказала об основных принципах гормональной и иммунной терапии эндометриоза.
В заключительной части выступления врач объяснила, какие гены и полиморфизмы могут влиять на имплантацию и как классифицировать пациенток для определения тактики подготовки к переносу эмбрионов.